L’ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique qui touche les os. Elle est également connue sous le nom de « maladie des os de verre ». Les os d’une personne atteinte de cette maladie sont très faibles et fragiles. Ils peuvent se fracturer à tout moment, ceci à cause de traumatismes bénins. Actuellement, environ 15 000 personnes sont touchées par cette maladie qui demeure très rare. La maladie peut se manifester de plusieurs manières. Elle peut avoir une forme modérée, ainsi on la caractérisera comme « la maladie de Lobstein ». Mais elle peut également être très sévère, et c’est ce que l’on appelle « la maladie de Porak et Durante ». L’ostéogenèse imparfaite est héréditaire. Ainsi, une personne atteinte de cette maladie a de très fortes chances de le transmettre à ses enfants. Mais il peut également arriver que l’enfant soit atteint de la maladie sans que ses parents le soient.
Ostéogenèse imparfaite, quels sont ses symptômes ?
Comme il a été rappelé plus haut, une personne atteinte de l’ostéogenèse imparfaite est sujette à de nombreuses factures osseuses, ou de déformation osseuse. Généralement, ce sont les os longs et les os plats qui sont les plus touchés, notamment les vertèbres ou les côtes. Souvent, les fractures sont horizontales et mettent autant de temps à se consolider que les fractures qui surviennent sur les os normaux. Avec l’âge, les symptômes de la maladie diminuent, surtout pour les femmes. Plus le corps de la femme produit de l’œstrogène, plus la maladie se dissipe. Pour ce qui est de la déformation osseuse, le sujet peut souffrir de scoliose (déformation de la colonne vertébrale) ou d’une déformation crânienne. Il arrive même que la déformation atteigne le visage (qui aura un aspect triangulaire). Par ailleurs, d’autres affections comme la sclérotique ou la surdité, le saignement de nez et des anomalies cardio-vasculaires peuvent aussi atteindre le patient.
Ostéogenèse imparfaite, les traitements
Malheureusement, jusqu’à aujourd’hui, les chercheurs n’ont pas encore trouvé de remède contre cette forme de maladie. Le malade peut juste suivre des traitements orthopédiques pour atténuer la douleur. Il devra se déplacer en fauteuil roulant. Pour cela, il aura besoin d’un matériel simple et facile à utiliser comme le fauteuil roulant électrique Smartchair. Léger, amovible et surtout autonome, ce fauteuil redonnera des couleurs aux ballades de toute personne souffrant d’incapacité motrice. Si le patient a déjà un fauteuil roulant, mais manuel, il peut le rendre électrique avec le Yomper. Ce système de motorisation se clipse très facilement et possède une autonomie de 18 km.
Mis à part les prises en charge en matière de rééducation, le patient peut également être traité par le biphosphonate. Il peut être administré aussi bien sur les adultes que sur les enfants. Ce médicament aide à diminuer les douleurs et prévient les fractures. Les personnes atteintes de la maladie pourront mieux bouger. D’un autre côté, le patient devra avoir une bonne hygiène de vie, et pratiquer des activités physiques régulières adaptées à sa situation. Il doit éviter les aliments industriels et trop gras. Il doit boire beaucoup d’eau et dormir au moins 8h par jour.
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