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Santé

Diabète insipide néphrogénique : définition, cause, symptômes, traitement

Le diabète insipide néphrogénique est un trouble rare qui survient lorsque les reins ne sont pas capables de concentrer l’urine. Chez la plupart des personnes, le corps équilibre l’ingestion de fluides et l’excrétion urinaire. Les personnes atteintes de diabète insipide néphrogénique produisent néanmoins des quantités excessives d’urine (condition appelée polyurie ), ce qui se traduit par une soif insatiable (désignée sous le nom de polydipsie ). Cet équilibre est régulé par une hormone appelée vasopressine ou hormone antidiurétique. Les déchets et l’excédent d’eau dans le sang sont filtrés par les reins qui stockent les déchets liquides dans la vessie. Lorsque l’ingestion de fluide est faible, les niveaux d’hormone antidiurétique augmentent et indiquent aux reins qu’ils doivent fabriquer moins d’urine. À l’inverse, lorsque l’ingestion de fluide est importante, les niveaux d’hormone antidiurétique diminuent, ce qui entraîne une création accrue d’urine.

Le diabète insipide néphrogénique peut être acquis (du fait d’une maladie chronique ou d’un traitement médicamenteux) ou héréditaire (c’est-à-dire, causé par des mutations génétiques transmises au sein des familles). Ces conditions et mutations interfèrent avec le fonctionnement normal de l’hormone antidiurétique.

Les symptômes du diabète insipide néphrogénique rendent le diagnostic difficile chez l’enfant. Pour le faciliter, les médecins ont recours à des analyses d’urine et de sang. Dans la plupart des cas, le diabète insipide néphrogénique est traité au moyen de médicaments.

Causes

La cause de diabète insipide néphrogénique peut être soit acquise soit génétique, ce qui signifie qu’il peut soit être causé par une autre maladie ou un traitement médicamenteux (acquis), soit être transmis par les parents (génétique). Le diabète insipide néphrogénique héréditaire est dû à une mutation de l’un ou l’autre de deux gènes : le gène AVPR2 ou le gène AQP2. Les mutations sont des erreurs ou des dommages qui entraînent un changement des gènes d’une personne. Selon la bibliothèque nationale de médecine des États-Unis (National Library of Medicine, NLM), 90 pour cent des cas de diabète insipide néphrogénique héréditaire sont dus à une mutation du gène AVPR2. (NLM, 2010)

Les mutations du gène AVPR2 sont des troubles récessifs liés au chromosome X, ce qui signifie que le gène défectueux appartient au chromosome X. Les hommes n’ayant qu’un seul chromosome X, si celui dont ils héritent est porteur de la mutation génétique, ils sont atteints de la maladie. Les femmes possédant deux chromosomes X, il faut, pour qu’elles soient atteintes de la maladie, que les deux chromosomes X présentent la mutation génétique.

Un moindre pourcentage de cas de diabète insipide néphrogénique est le résultat de mutations du gène AQP2, qui est principalement récessif autosomique. Cela signifie que, pour qu’un individu développe un diabète insipide néphrogénique, il faut qu’il ait reçu un gène anormal de chacun de ses parents. Il arrive également, bien que très rarement, que l’AQP2 soit autosomique dominant, ce qui signifie qu’une personne reçoit un gène affecté par la mutation.

Il arrive également que le diabète insipide néphrogénique soit acquis. Dans la plupart des cas de diabète insipide néphrogénique acquis, la cause est à rechercher dans un traitement médicamenteux. Un certain nombre de conditions affectant les minéraux du corps ou endommageant des organes peuvent également provenir du diabète insipide néphrogénique.

Les médicaments susceptibles d’être à l’origine d’un diabète insipide néphrogénique acquis sont notamment :

  • un traitement au lithium de longue haleine, utilisé pour traiter la psychose maniaco-dépressive et d’autres problèmes mentaux ;
  • la déméclocycline, qui est un antibiotique ;
  • la rifampicine, qui est utilisée pour traiter la tuberculose ;
  • la méticilline, qui est un antibiotique ;
  • le foscarnet, employé dans le traitement de l’herpès.

Les conditions médicales susceptibles d’être à l’origine d’un diabète insipide néphrogénique acquis sont notamment :

  • une insuffisance rénale primaire ;
  • une occlusion urétérale due à une maladie polykystique des reins, caractérisée par le développement de kystes rénaux qui peuvent entraîner une occlusion à tout niveau des voies urinaires ;
  • une hypercalcémie (excédent de calcium dans le sang) ;
  • une hypokaliémie (insuffisance de potassium dans le sang).

Symptômes

Les symptômes du diabète insipide néphrogénique varient en fonction de l’âge. Il affecte ainsi sévèrement les enfants, mais ses symptômes ressemblent à ceux de nombreux autres troubles. Au fur et à mesure que l’enfant vieillit, les symptômes deviennent plus facilement identifiables. À défaut de diagnostic, les symptômes peuvent devenir suffisamment graves pour entraîner le décès du patient.

Au nombre des symptômes constatés chez les très jeunes enfants figurent :

  • des couches excessivement humides ;
  • des vomissements ;
  • des poussées de fièvre récurrentes d’origine inconnue ;
  • de la constipation.

Chez le jeune enfant, les symptômes sont notamment des suivants :

  • l’énurésie nocturne ;
  • des difficultés d’apprentissage de la propreté ;
  • un retard de croissance ;
  • une confusion mentale causée par la déshydratation.

Chez les enfants plus âgés et les adolescents, les symptômes peuvent se manifester ainsi :

  • une production importante d’urine ;
  • un sommeil perturbé et une fatigue fréquente due à des mictions nocturnes ;
  • une anorexie (poids faible) due à une préférence pour l’eau par rapport à l’alimentation ;
  • un retard de croissance.

Chez l’adulte, les symptômes les plus fréquents sont :

  • une soif excessive ;
  • une miction excessive ;
  • des mictions fréquentes, surtout pendant la nuit ;
  • un taux accru de sodium dans le sang.

Symptômes rares et mortels :

  • décès dû à un choc hypovolémique (lorsqu’une déshydratation grave empêche une alimentation suffisante du cœur en sang pour lui permettre de pomper) ;
  • des crises hypernatrémiques (c’est-à-dire, causées par des niveaux extrêmement élevés de sel dans le sang).

Diagnostic

Un diagnostic précoce du diabète insipide néphrogénique est essentiel pour prévenir des complications potentiellement mortelles. In fine, les tests sont destinés à déceler une faible osmolalité de l’urine à jeun dans un contexte de perte aqueuse importante.

Types d’analyses d’urine :

  • épreuve de la polyurie d’Albarran : mesure la production d’urine par prélèvement direct ;
  • analyse de la première urine matinale : mesure la gravité spécifique de l’urine recueillie lors de la première miction matinale aux fins d’analyse des substances chimiques et molécules présentes ;
  • mesure du pH, de la densité, du sodium-potassium, du chlorure, etc.

Autre tests de diagnostic du diabète insipide néphrogénique :

  • étiologie IRM ;
  • échographie rénale, pour exclure les troubles rénaux et détecter d’éventuels dommages à long terme ;
  • analyses de sang : pour mesurer le sodium-potassium, le chlore, l’urée, la créatine, etc.

Les tests de restriction hydrique présentent un risque mortel. Ils sont donc conduits uniquement sous la supervision d’équipes médicales expérimentées. Le test requiert du patient qu’il s’abstienne de consommer de l’eau afin de déterminer si la quantité d’urine excrétée varie.

Traitement

Le traitement est axé sur la régulation du mécanisme de la soif et de la quantité d’urine excrétée. Un traitement médicamenteux efficace est possible.

Médicaments utilisés pour le traitement du diabète insipide néphrogénique :

  • bendrofluméthiazide (bendrofluazide) : atténue la soif et la fréquence des mictions nocturnes ;
  • desmopressine : utilisée pour traiter le diabète insipide néphrogénique d’origine génétique ;
  • médicaments destinés à réguler l’excrétion d’eau (thiazide, amiloride, indométacine, etc.).

Autres options de traitement du diabète insipide néphrogénique :

  • hydratation par voie intraveineuse en cas de déshydratation grave ;
  • régime sans sel ;
  • réalimentation par voie intraveineuse en glucose à cinq pour cent.

Pronostic

Lorsque le diabète insipide néphrogénique de l’enfant n’est pas traité, il peut entraîner un grave retard de croissance. Dans les cas les plus graves, ils peuvent connaître un retard mental dû à une déshydratation permanente.

En l’absence de traitement, le diabète insipide néphrogénique peut entraîner un décès consécutif aux complications liées à une déshydratation. Le pronostic est bon pour les personnes recevant un traitement et les médicaments peuvent préserver la stabilité de la santé du patient.

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